Spesso hanno nomi difficili da pronunciare, così come complesse a volte risultano le loro diagnosi. Sono le malattie rare, patologie con cui in Italia convive circa il 5% della popolazione. Per supportare i pazienti che ne sono affetti è stato creato – presso l’AOU “G. Martino” di Messina – uno sportello dedicato alle malattie rare, voluto per fare da collettore ai 14 centri specialistici presenti all’interno dell’Azienda Ospedaliera Universitaria.
Collocato al quarto piano del padiglione H – presso l’UOC di Endocrinologia diretta dal Prof. Salvatore Cannavò – lo sportello è operativo in presenza il lunedì e giovedì dalle 8 alle 12.
È inoltre possibile telefonare al numero 09022112327 il lunedì, mercoledì e giovedì dalle 8 alle 12 o scrivere via mail all’indirizzo: sportello.malattierare@polime.it.
Lo scopo è quello di agevolare la presa in carico del paziente con sospetta malattia rara, o con patologia già diagnosticata, favorendo l’introduzione nel percorso diagnostico terapeutico assistenziale da parte dei medici delle équipe specialistiche.
“Lo sportello – spiega il Prof. Cannavò, responsabile del servizio – è anche volto a migliorare la comunicazione con i pazienti, le famiglie e le associazioni, con il proposito di guidare il paziente lungo un processo che, se intrapreso nel modo giusto, può favorire diagnosi tempestive e trattamenti mirati, contribuendo alla riduzione dei viaggi fuori regione”.
È stata creata anche una sezione specifica sul sito aziendale dove è possibile consultare le schede informative dei centri dell’AOU con un motore di ricerca interno che consente, digitando il nome della patologia e il codice esenzione, di conoscere se il centro tratti la propria malattia e quali siano i contatti di riferimento.
“È importante – sottolinea il manager dell’AOU Dott. Giorgio Giulio Santonocito – creare percorsi dedicati che possano favorire la presa in carico del paziente. Una delle problematiche più diffuse, specie quando ci si confronta con patologie rare, è poter avere le informazioni giuste per intraprendere il percorso più adeguato. L’attivazione di questo sportello va proprio in questa Direzione e favorisce anche una maggiore conoscenza rispetto a trattamenti per i quali spesso i cittadini si rivolgono a centri fuori regioni perché non vi è la consapevolezza che c’è una realtà, vicino casa, in grado di gestire tali casi”.
Definite rare per la loro bassa diffusione nella popolazione, non oltre un paziente ogni 2000 abitanti, il numero delle malattie rare è in continua crescita, grazie al perfezionamento delle procedure diagnostiche (circa 10.000 secondo un recente censimento). Si calcola che il 4-5% della popolazione ne sia affetto e, pertanto, nel loro insieme esse costituiscono un problema sanitario di rilevante importanza. Circa l’80% dei casi di malattia rara sono di origine genetica, mentre per il restante 20% si tratta di malattie che derivano da più fattori, oltre che da una suscettibilità individuale; possono incidere fattori ambientali, alimentari o una interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all’età in cui compaiono: alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l’infanzia, altre ancora in età adulta. L’AOU è anche inserita nel network europeo di riferimento per le malattie rare in ambito di patologie neuromuscolari (ERN EURO-NMD) e malattie endocrino-metaboliche (Endo-ERN).
